你有没有想过
长得漂亮会是病吗？
事实确实如此。
在这个世界上，有这样一种病。
有着洋娃娃般的眼睛和浓密卷曲的睫毛。
但是伴随着疾病的痛苦。
这是歌舞伎面部光谱综合征。
2021年2月，怀化医学遗传中心收治了一个发育不良，喂养困难，伴有各种先天畸形，有着一张特殊面孔的孩子——“拱形眉，下眼睑外翻，鱼形嘴，小下颌……乍一看，很像花旦”。
根据临床表现，医生初步诊断孩子为“歌舞伎面谱综合征”，建议孩子完善全外显子基因检测，以明确诊断。家长表示相信精准医疗，配合医生的诊疗。基因检测结果显示，患儿存在KMT2D基因突变，符合医生诊断。
歌舞伎综合症
歌舞伎综合征
一种由基因变异引起的遗传性畸形综合征，表现为各种先天性畸形和智力低下；患病率约为3/10万。患者通常有独特的五官，以日本传统歌舞伎演员的妆容命名。
临床分类
根据致病基因的不同，歌舞伎综合征可分为两种类型:
这种病有什么特点？
致病机制
歌舞伎综合征致病基因KMT2D和KDM6A的突变会影响产物的酶活性，引起组蛋白H3的修饰障碍，导致受调控基因不能正常激活，从而导致一系列发育障碍和功能障碍。
款待
治疗重在对症治疗和预防继发并发症，如康复训练、特殊教育、抗癫痫药物治疗等。，定期监测身高、体重、头围、听力、视力和内分泌系统相关指标等。，注意其免疫功能，防止反复呼吸道感染。
预防措施:基因检测
虽然该病最突出的特点是面容特殊，但一些早期临床特征并不明显，仅通过临床表现很难确诊。如果能够借助基因诊断进行早诊断、早治疗，可以最大程度地减轻患者及家属的经济和精神负担，同时给予家属正确的基因咨询和指导，真正达到优生优育的目的。
遗传咨询
对于生育过患者的家庭和亲属，建议婚前和孕前筛查与患者相同的致病变异。如果有，一定要去有资质的医疗机构进行遗传咨询。
标签： 歌舞伎脸谱综合征吧
